Популяционный метод и молекулярно-генетический метод

Исследованиями наследственной структуры населения занимается демографическая статистика, данными которой пользуются генетики для определения частоты отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Популяционный метод позволяет анализировать распространение наследственных болезней человека и прогнозировать их частоту в следующих поколениях, оцениваются последствия родственных браков, определять влияние генетических и средних факторов на фенотипическую изменчивость человека по отдельным признакам, а также очерчивать генетическую историю отдельной человеческой популяции. Для приблизительного определения соотношения численности различных генотипов и феномен-типов в популяции пользуются формулой Харди-Вайнберга.
В популяциях различные аномалии распространены с разной частотой. При этом рецессивные аллели находятся преимущественно в гетерозиготном состоянии. Например, приблизительно каждый семидесятый житель Европы гетерозиготный по гену альбинизма, тогда как проявляется этот признак лишь с частотой 1 на 20000. Дальтоники здесь встречаются с частотой 1 на 156, а гетерозиготный состояние аллеля дальтонизма имеющийся у каждого седьмого европейца.
Вредные последствия родственных браков особенно наглядно проявляются в изолированных популяциях ограниченного размера, так называемых изолятах. Ізолятом называют группу особей популяции, которые женятся в основном с особями своей группы и поэтому характеризуются значительным генетическим родством

. Такими изолятами могут быть небольшие океанские острова, отдаленные одиночные поселки, запертые этнические общины и тому подобное. В пределах изолята очень часто дружье несет одинаковые мутантные гены, следствием чего является увеличение вероятности проявления рецессивных аллелей в гомозиготном состоянии. Например, на Марианских островах и острове Гуам (Океания) смертность среди местного населения от бокового склероза спинного мозга более, чем в 100 раз превышает смертность от этой болезни в других странах. А в Южной Панаме значительную часть коренного населения составляют альбиносы, которые появляются здесь в каждом поколении.
Популяционный метод хорош и тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними. Различные популяции могут существенно различаться за генетическим наполнением, например по генам групп крови. При этом удается выявить некоторые вполне четкие закономерности. Так, в Индии и Китае концентрация аллеля ІВ наибольшая, а на восток и запад от этих стран наблюдается постепенное снижение ее вплоть до полного исчезновения этого гена среди коренных жителей Америки, Австралии и Полинезии. В то же время у них максимума достигает концентрация аллеля 1. Аллель ІА у коренного населения Америки, Индии, Аравии, Тропической Африки и Западной Европы встречается чрезвычайно редко.
Молекулярно-генетический метод позволяет анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и определять в них последовательность нуклеотидов